Rett bozukluğu yalnızca kızlarda görülen bir bozukluktur. Otistik bozukluk içinde,
genetik temeli tam olarak belirlenmiş tek bozukluktur. Rett bozukluğunda prenatal,
perinatal ve doğumdan sonraki ilk 5 ay boyunca psikomotor gelişme görünüşte
normaldir. Doğumda kafa çevresi normal olmasına karşın 5 ile 48’nci aylarda başın
büyümesi yavaşlar. Daha önce edinilmiş olan amaca yönelik el becerilerinin 5 ile 30
uncu aylarda yitirilmesinin ardından el burma ya da el yıkama gibi basmakalıp el
hareketleri başlar. Rett sendromu olan çocuklar, ellerini belli bir amaca yönelik olarak
kullanmaktan vazgeçmeleri ve tipik el hareketleri (çamaşır yıkıyormuş gibi) ile ayırt
edilir. İlk bir yıl içinde sosyal iletişimleri bozulur, daha ileri yaşlarda, eğer yürümeye
başlamışlarsa yürümeleri de bozulur. Konuşmaları gelişmez veya gecikir
İlk 2-3 yılda sosyal gelişme ve oyun gelişimi durur, fakat ilgiler sürer. Her olguda
ağır zekâ özrü kalır. Erken çocukluk çağında sıklıkla epileptik nöbetler oluşur.
Kilo alamama ve gelişme geriliği, hiperventilasyon ve intermittant apne gibi solunum
sorunları da Rett sendromu tanısını düşündürmelidir